DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastalığımı o da ne?
Bu hastalığı ilk duyduğumda bir çok sinirsel hastalığın içerisinde sadece biri olarak tanıdım. Ancak ilerleyen zamanlarda bu hastalıkların iyice yaygın olması, özellikle son günlerde SMA hastalığının iyice artması, bu ve buna benzer hastalıkların artması toplumumuzun ve ailelerin sınavı haline geldi. Yüksek ilaç tutarları, hastalıkla hayata tutunmaya çalışan çocuklar ve aileler, bu önemli hastalığın sıkıntısını çeken yine bizleriz. Bu hayatın sağlıkla ilgili sınavı bu hastalıklar olarak ciddi olarak karşımıza çıkmaktadır. Maalesef ilaç fiyatlarının yüksek olması nedeniyle ailelerin tedavi süreçleri büyük bir zorluk ve sıkıntı içerisinde geçmektedir. Aileler bu konuda çaresizlikler içerisinde belki bir umut düşüncesiyle yetkili makamlardan izinler alıp destek toplamaktadır.
SMA ve DMD hastalığı, ikisi de kas güçsüzlüğüne sebep olan genetiksel iki hastalıktır. Benim ilgimi çeken kısmı ise her ikisi de sinir hastalığı ve birbirine kısmi olarak yakınlığıdır. Aynı hastalık değildir. Genelde SMA hastalığı ön planda tutulurken DMD hastalığı ikinci planda kalmasıdır. Sosyal ortamlarda adını sıkça duyduğumuz SMA hastalığı ve bu hastalığın tedavisinde destek olan insanlarımızın acaba DMD hastalığı hakkında nasıl bir bilgiye sahip olduğumuzun sorusunu kendimize sormak gerekir. Çağımızın hastalığı olduğunu kabul etmek gerekir.
SMA hastalığı, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkilemesidir. Vücut kaslarının zayıflamasına ve yatalak kalmasına sebep olur. Bireylerin genetik yapısıyla doğrudan bağlantılı olması ve çocuğun bebeklik döneminden itibaren belirtiler gösterir.
DMD hastalığı, doğrudan kas liflerini koruyan protein eksikliğinden kaynaklanır olmasıdır. Genel olarak erkek çocuklarda genetik olarak X kromozomu üzerinden anneden geçer. 2-3 yaşlarından sonra yürümekte zorlanma belirtileri gösterir. DMD hastalığını inceleyecek olursak, genetiksel durumda distrofin proteini yapan gen bozulmasıyla ortaya çıkar. X kromozomun da bulunan bu gen erkek bireylerde tek bir X kromozomu, olması hastalığa doğrudan yol açar. Anneden geçmesinin sebebi ise taşıyıcı olması. Bu geni çocuğa aktarması ve ayrıca bu gen hastalığının mutasyona uğraması da bu hastalığın geçiş nedenlerinden sayılabilir. Kaslara etkisi, Distrofin proteini olmamasından dolayı, kas hücreleri zayıflar ve hücrelerin ölümüne yani hasta kasların her hareket ettiğinde zarar görür ve zamanla bu kaslarda ki hücreler ölür. Hücre ölümü sonrasında ise doku kaybı yaşanır. Ölen kasların yerini yağ ve bağ dokusu alır.
Bu hastalığın başkaca sebepleri son zamanlarda yapılan araştırılmasında, bu hastalığın sadece fiziki kas olmadığı, ilerleyen dönemlerde solunum kaslarının da bu hastalıktan etkilendiği, nefes problemlerinin başlaması, kalp kaslarını da etkilemesi yaşamı tehdit eder hale getirir hastayı. Zihinsel olarak ta hafif düzeyde öğrenme güçlüğü görülebilir. Ancak bu hastalıkla doğrudan bağlantılı olmayabilir. Bunlardan başka olarak ta kol kasları kullanılmaz hale gelir, omurga eğriliği(skolyoz)ve yutma problemleri de bu hastalığın sebep olduğu diğer durumlardır. Bu hastalığın ömrü ne kadardır diye soracak olursak eğer, ilk zamanlar 18-20 yaşları denilirken yapılan tıbbi çalışmalar sonrası 30-40 yada 50’li yaşlara kadar da uzayabilir hale geldi.
Peki, DMD hastalığının belirtileri nelerdir?
- Çocukların bacaklarında ve pelsivinde(leğen Kemiği) başlayan kas zayıflığı
- Baldır kasında artış
- Merdiven çıkma zorluğu
- Zamanla kötüleşen yürüme kaybı
- Sık düşmeler
- Öğrenmede güçlük
- Paytak yürüyüş(ördek yürüyüşü)
- Ayak parmağı yürüyüşü
- Halsizlik ve tükenmişlik
- Otururken ayağa kalkmada zorluk
- Koşmama ve zıplayamama
- Kas ağrıları ve kaslarda sertlik
- Geciken konuşma ve dil gelişimi
DMD hastalığının ekonomik yönden maliyetini öğrenmek istersek şuan günümüzde tedavi için üretilen ilaç gen tedavisi için ABD ve Dubai gibi yerlerden maliyeti 3 ila 4 milyon dolara, özel tedaviler, yani kas kaybını yavaşlatan ilaçların maliyeti ise 700.000 dolardan bahsedilmektedir. Ülkemizde bu hastalık gibi hastalıkları SGK geri ödeme kapsamında olmayışı aileler için bağış kampanyaları düzenlemektedir.
Son olarak DMD hastalığı konusunda sormak istemediğimiz bir soru olarak sorduğumuz da “bu hastalık ölümcülmüdür.” Diye sorduğumuzda evet cevabını alırız. İleri düzeye geldiğinde hayatımıza mal olur.
Unutmamak gerek bu hastalık kesinlikle ayrıcalık değildir ve çocuklarda görülen çok ciddi ve ağır ve nadir bir hastalıktır.
SAĞLIKLA KALIN…